Salud

Qué es el angioedema hereditario y cómo afecta

Agencias

El 16 de mayo se celebra el Día Mundial del angioedema hereditario, una enfermedad rara que afecta a una de cada 50.000 personas en el mundo y quese encuentra actualmente infrarreconocida, infradiagnosticada e infratratada.

En esta fecha, la Asociación Española de Angioedema Familiar por Deficiencia del Inhibidor C1 (AEDAF), en colaboración con la farmacéutica Takeda, estrenará el documental ‘Impredecibles’, que habla sobre la realidad con la que viven los pacientes con AEH, protagonizado por personas reales que sufren esta patología.

Su objetivo es concienciar y sensibilizar a la sociedad sobre qué significa vivir con esta enfermedad rara y su impacto en la calidad de vida.

 

Qué es el angioedema hereditario

 

El AEH es una enfermedad genética que se produce por la deficiencia o mal funcionamiento del inhibidor de la proteína C1, que afecta los vasos sanguíneos, lo que provoca la hinchazón temporal de partes del cuerpo como el abdomen, la cara, los pies, los genitales, las manos o la garganta.

Además, esta hinchazón se produce en la mayoría de las ocasiones sin una causa aparente, lo que provoca un impacto importante en la calidad de vida. La hinchazón a nivel de la laringe es especialmente grave por el riesgo potencial de asfixia.

En la mayoría de los casos los síntomas de esta enfermedad, que afecta a hombres y a mujeres por igual, se empiezan a manifestar durante la infancia o adolescencia, con recurrencias frecuentes.

 

Una vida condicionada por la enfermedad

Según diferentes estudios, los pacientes con AEH tienen tres veces más riesgo de sufrir una depresión y hasta diez veces más riesgo de sufrir ansiedad que la población general.

Estas personas ven condicionadas sus actividades diarias y sus relaciones personales por el miedo a sufrir un brote de su enfermedad y, en muchas ocasiones, la enfermedad puede limitar incluso su carrera profesional.

 

Síntomas de angioedema

Los síntomas que produce esta patología son:

  • Hinchazón en cara, cuello, hombros, extremidades (manos, pies, brazos, piernas), glúteos o genitales.
  • Obstrucción de vías respiratorias superiores (lengua, garganta, faringe y laringe) que puede producir ronquera súbita y afonía y en algunos casos asfixia.
  • Hinchazón de órganos abdominales: estómago, intestino, vejiga que puede ser grave y llevar a cólicos abdominales, vómitos, deshidratación, diarrea, dolor y ocasionalmente shock. Puede simular una apendicitis aguda.
  • Una irritación roja sin comezón.

 

Los síntomas se presentan con hinchazones de duración de entre 2 y 5 días, que se repiten con relativa frecuencia, de forma variable, y que afectan tanto a extremidades como a órganos internos.

Tiene un periodo de aumento progresivo de intensidad de 6 a 24 horas, y bajan o ceden en 12 a 36 horas de forma espontánea (sin aplicar tratamiento).

 

La inflamación es de color blanco o sonrosado, con apelmazamiento de la parte afectada hasta llegar a una gran dureza y pérdida de la movilidad de la zona, y un periodo de estabilidad con coloración blanca de la piel. En ocasiones se acompaña de picor u hormigueo, sin urticaria.

Las situaciones de estrés emocional y físico como traumatismos o cirugía pueden desencadenar un brote.

 

Cómo se transmite

Según explica la AEDAF, la forma hereditaria se estima que puede afectar a 1 de cada 10.000 ó 50.000 habitantes, ya que hay una parte de la población que la padece que podría no estar diagnosticada.

Generalmente hay un antecedente familiar de esta afección, aunque es posible que los familiares no sean conscientes de casos previos. Se transmite de forma autosómica dominante, esto significa que cada hijo tiene una probabilidad del 50% de heredarlo si uno de los dos padres lo padecen.

Hasta en un 25% puede tratarse de una mutación espontánea, es decir, los padres no lo padecen, el paciente es el primero que tiene el defecto genético y a partir de aquí se hereda.

 

Las enfermedades autoinmunes, como el lupus eritematoso sistémico, también pueden provocar un déficit de INH C1. En tal caso se habla de angioedema adquirido, aunque se dan pocos casos.

Existe una nueva forma de angioedema hereditario con niveles normales de C1 inhibidor, que afecta principalmente a mujeres. Este se relaciona con niveles altos de estrógenos exógenos (por anticonceptivos orales hormonales, tratamiento hormonal sustitutivo,…) o endógenos (embarazo). Se denomina angioedema hereditario sin deficiencia del inhibidor de la C1 esterasa.

 

Diagnóstico y tratamiento

 

A menudo transcurre mucho tiempo hasta que se diagnostica esta enfermedad, sobre todo si no hay historia familiar, debido a que las manifestaciones del angioedema hereditario pueden ser similares a otras formas de angioedema producidas por alergias u otras condiciones médicas.

  • Un indicio importante de que se puede estar sufriendo esta enfermedad es cuando un edema no responde al uso de antihistamínicos o a preparados de cortisona, lo que permite diferenciarlo de las reacciones alérgicas. El diagnóstico más difícil es el de los pacientes que padecen exclusivamente episodios en el tracto digestivo.
  • Es muy importante un diagnóstico correcto para evitar unas consecuencias potencialmente mortales como la asfixia o intervenciones quirúrgicas innecesarias (por ejemplo una apendicectomía).
  • El angioedema hereditario se diagnostica mediante análisis de sangre, que suelen hacerse durante un episodio, y en el que se examina el funcionamiento y el nivel del inhibidor C1 y el componente 4 del complemento.
  • El tratamiento se realiza con fármacos específicos, que buscan detener lo más rápidamente posible el avance del edema. Algunos se aplican a través de una vena y se pueden usar en casa. Otros se le administran al paciente como inyección bajo la piel. En caso de episodios muy recurrentes se puede usar medicación como profilaxis.

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